贵州新生儿遗传代谢和听力筛查工作实现全省覆盖

多彩贵州网讯(记者 陈李育 李佳栩)6月1日，记者从贵州省卫生健康委获悉，我省新生儿疾病筛查工作已覆盖全省88个县，目前主要开展新生儿遗传代谢病(含先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症)筛查和新生儿听力筛查，每年筛查新生儿40余万名。2019年，新生儿遗传代谢病筛查率、听力筛查率分别达到99.06%、80.41 %。

新生儿疾病筛查是出生缺陷重要的三级防控措施，它对提高出生人口素质，降低儿童残疾发生，促进国民经济的发展有重要意义。近年来，贵州高度重视新生儿疾病筛查工作，不断加强筛查网络建设，丰富筛查病种和服务内涵。近期，省卫生健康委将在贵州省妇幼保健院成立贵州省新生儿疾病筛查管理中心，旨在搭建完善新生儿疾病筛查、诊断、治疗、干预、随访的全程管理网络，力争帮助每一个先天有缺陷的孩子获得更好的生存和发展的空间。同时，创造条件不断扩大筛查病种，在已经全面开展的新生儿遗传代谢病(含先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症)筛查和新生儿听力筛查基础上，逐步增加遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病、发育性髋关节发育不良、新生儿先天性心脏病、地中海贫血、血管瘤、先天结构畸形等疾病筛查。

下一步，我省将进一步加强筛查、诊断、治疗机构的能力建设，联合省残疾人联合会，为有需要的患儿积极提供转诊绿色通道，同时，争取项目资金帮助困难家庭获得医疗救助，全面实现新生儿先天性疾病早筛查、早诊断、早治疗，不断提高我省儿童健康水平，助力《“健康贵州2030”规划纲要》的顺利实现。