近日，小林（化名）因反復腹痛長達一年，且輾轉多處就診無果，來到貴州醫科大學附屬醫院（以下簡稱“貴醫附院”）消化內科就診。據小林介紹，一年中，她曾接受過胃鏡、腸鏡、腹部CT等多種檢查，檢查結果顯示為“不全性腸梗阻”，但根據該病症治療后腹痛並未根治，仍然反復發作。

“這個疼痛讓我三個月瘦了10斤。還不止疼，發作時，手腳都會發軟，還會心慌。”小林說。

患者治療后前腹平片。

面對這樣的“奇怪”病情，貴醫附院消化內科副主任醫師潘晨接診后，通過小林的描述，仔細查閱了她既往的檢查資料，結合查體過程發現的血壓偏高、心跳過快，肩背部有散在紅色斑疹等線索。再次詳細詢問病史，發現小林疼痛前要麼是受涼感冒，要麼就剛好處於月經周期的情況，初步懷疑小林可能患有急性間歇性卟啉病。

據了解，卟啉病是一種常染色體顯性遺傳病，病症會導致人體內某些酶的缺乏或活性降低，從而影響血紅素的合成，導致體內血紅素水平下降，出現皮膚過敏反應、腹痛、高血壓、心動過速、精神症狀、神經系統症狀、貧血症狀、慢性腎功能受累等一系列不適症狀。根據國家公布的《罕見病診療指南（2019版）》指出，該病症可以根據不同類型特征性的臨床表現，結合家族史，實驗室檢查，血液、尿液、糞便中相應的卟啉物質增加及基因分析結果，可以明確診斷。

貴醫附院消化內科潘晨醫師團隊通過反復檢索國內外文獻，確定出以“尿液檢測+基因測序”為主的診斷方案。經小林本人同意，對她的尿液進行檢測，做了晒尿試驗，結果發現患者尿液在陽光下暴晒后變成了“葡萄酒色”，呈陽性反應。

診斷治療中。

為了不耽誤患者病情，在等待基因測序結果期間，貴醫附院消化內科團隊果斷為小林制定了個性化治療方案。通過大量葡萄糖持續輸液、增加攝入高碳水食物等系列治療手段，並對小林進行留院觀察。5天后，她的腹痛症狀得到明顯緩解。后復查腹平片，影像結果顯示腸梗阻征象已經消失，這表示患者的高糖負荷治療方案行之有效。

而通過進一步基因測序，最終確診小林患上因HMBS基因突變導致的“急性間歇性卟啉病”。它屬於卟啉病的一種，不僅罕見，還具有異質性，臨床表現不一，很容易誤診，影像學檢查不易發現病因，診斷結果很依賴於實驗室檢查，十分考驗臨床醫生的診斷水平及醫院的檢驗檢測能力。

目前，小林經治療后，逐漸康復，並已離院返家。“感謝醫院，謝謝我的主治醫生與消化內科團隊，我這一年腹痛實在痛苦，不但這麼快找對了病因，治療方案還這麼有效，我感覺總算是有了新的希望了！”她激動說道。

貴醫附院消化內科主任劉琦醫師表示，小林的病例非常罕見，卟啉病確診是公認的難度高，從確診病症到制定合適的診療方案，離不開醫院多學科協作及我院檢驗檢測技術的發展，很高興看她恢復健康。在此，也呼吁大家一定重視不明原因的腹痛，及時到醫院就診。（圖/文 潘晨、袁媛）

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