1月23日，笔者从贵州省人民医院获悉，贵州省人民医院（观山湖院区）门诊3楼产前诊断中心遗传咨询门诊将举办NF1多学科义诊活动，于1月26日09:00-11:00围绕NF1的诊断、治疗、遗传咨询和婚育指导开展义诊。

本次义诊由贵州省罕见病质控中心、贵州省人民医院医学遗传科/产前诊断中心（贵州省产前筛查及产前诊断技术质控中心）联合整形外科、神经外科、颌面外科、放射科开展。市民可扫描如下二维码提交信息预约，报名截止时间1月25日。

据了解，NF1是一种罕见的常染色体显性遗传病，多幼年起病，患病率约1/4000-1/2000，现已纳入国家罕见病目录。病变累及全身，涉及皮肤、肌肉、骨骼、内脏及中枢神经等多个系统，甚至有恶变可能。2023年9月，全球首个治疗药物硫酸氢司美替尼胶囊问世，同年被纳入国家医保报销。为进一步减轻患者负担，该药物已纳入贵州地方医保（贵惠宝）进行二次报销，显著减轻了患者负担。（贵州省人民医院）

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