2024年2月29日是第十七届国际罕见病日。贵州省人民医院、上海儿童医学中心贵州医院、贵州省罕见病质控中心、贵州省产前筛查及产前诊断技术质控中心将在贵州省人民医院（观山湖院区）门诊1楼联合举办大型义诊活动，涵盖罕见病的诊断、治疗、遗传咨询和婚育指导等方面内容。

本次活动以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题，届时将有贵州省人民医院骨科、肝病感染科、呼吸与危重症医学科、普外科、生殖医学科、药剂科等10余个科室参与义诊，主要为国家两批罕见病目录内的疾病确诊患者和其他未确诊的罕见疑难症患者提供帮助，义诊活动将为患者提供健康咨询服务和40名基因免费检测名额。

据了解，罕见病是一类发病率极低、通常具有遗传性的疾病，被称为“孤儿病”。由于患者数量少且信息匮乏，罕见病药物开发困难，治疗药物被称为“孤儿药”。罕见病影响人体多系统、多脏器，病程常呈慢性、进行性、耗竭性，甚至危及生命或导致残疾。（文/图 贵州省人民医院）

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