一年多來，每次200多公裡的路程，佳佳（化名）父母已經記不清走了多少次。但這一次，一場義診為這段周而復始的“旅程”畫上了溫暖的句號。

義診現場，國家區域醫療中心上海兒童醫學中心貴州醫院（下文簡稱上兒貴州醫院）“從頭越”專家志願服務團的成員們，正在基層忙碌地為患者做著詳細的檢查。

母親抱著一歲大的女兒佳佳，擠進了人群。

經了解，佳佳出生后不久就經常性出現呼吸急促、易哭鬧等症狀，明明一歲多的她看起來卻要比同齡的孩子“小一圈”。聽著聽診器裡傳出的心臟雜音，兒童心臟中心專家陳會文主任醫師察覺到了異常，他建議佳佳轉至上兒貴州醫院進行深入檢查。

轉與不轉：父母的掙扎與曙光

“要轉嗎？轉院之后能明晰病因，能開展治療嗎？”佳佳父母內心滿是糾結。

事實上，佳佳已經在外省的醫院就診，並按“先觀察等孩子大一些再行治療”的建議定期進行復診。但是孩子急促的呼吸，瘦小的身影卻讓父母的心始終高懸。

猶豫之際，佳佳父母了解到上兒貴州醫院兒童心臟中心不僅擁有上海專家“領銜”的專業醫療團隊，更創下了省內與西南地區多項“首例”手術紀錄后，他們決定這一次“賭”一把。

揪出“隱形殺手”：竟是缺失的7號染色體

為明確心臟雜音的原因，兒童心臟外科團隊首先給佳佳進行了心臟彩超與心臟血管CT檢查。結果讓所有人揪心：她的升主動脈與右肺動脈均存在異常狹窄。

“發育遲緩、升主動脈與右肺動脈狹窄、特殊面容……”治療團隊懷疑佳佳的病情要比預判的更為復雜。或許存在基因遺傳問題。

最終，基因檢測証實懷疑正確，佳佳被確診患有威廉姆斯綜合征。

威廉姆斯綜合征是一種因7號染色體部分缺失造成的先天性疾病，常常伴隨發育遲緩、特殊面容及嚴重的心臟畸形，如主動脈狹窄、肺動脈狹窄等。若不及時治療，將嚴重威脅患者的生命。

“修心”戰：給血管擴容，為生命開路

為讓“生而不凡”的佳佳能夠“平凡”成長，兒童心臟外科團隊決定為佳佳“修正”畸形的心臟。

“開始體外循環”隨著主刀醫師陳會文的指令，“修心”戰正式開啟。手術通過中低溫腦部灌注體外循環的保護方式給大腦戴上“氧氣罩”，確保佳佳的重要器官不受損傷。

當手術刀劃破胸腔，所有人的心猛地一沉。佳佳的升主動脈至主動脈弓峽部血管壁增厚且無彈性，就如老化的硬塑料管，升主動脈與左右肺動脈狹窄處均僅為3mm左右（約圓珠筆筆芯粗細）。

陳會文主任醫師團隊通過使用自體心包作為補片擴大狹窄的血管。

一塊心包補片擴大升主動脈竇，一塊補片自升主動脈擴大到降主動脈，再用一塊補片擴大左、右肺動脈到肺門。

至此，血流通道從“羊腸小道”變成“康庄大道”，遠端供血得到保障。佳佳的危機被成功化解。

“謝謝兒童心臟外科的醫師團隊，給了我孩子第二次生命！”在醫護人員10多天的精心照料下，佳佳順利出院，開啟了屬於她的“平凡”人生。

據陳會文主任醫師介紹，威廉姆斯綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，早期診斷和及時治療至關重要。如果發現孩子有特殊面容、發育遲緩、心臟雜音等症狀，應及時就醫，進行相關檢查，以免耽誤治療。（劉婷婷、羅洪波）

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