“希望履行政协委员的职责，让罕见病患者得到更加厚实的保障。”1月18日，贵州省政协委员、贵州省人民医院医学遗传科/产前诊断中心副主任技师骆姝琳带来了一份《关于改善我省罕见病诊疗保障体系的建议》提案，统筹推进贵州省罕见病诊疗保障体系建设。

作为遗传领域专家，骆姝琳第一次针对罕见病话题作提案。她认为，罕见病的防治关键在于早筛早诊早治。

2023年5月，在北京协和医院帮助指导下，贵州省罕见病质控中心落地建成，并加入国家罕见病协作网，通过质控中心一体化管理，辐射全省15家相关医疗机构，有效提升了全省罕见病诊疗水平。

骆姝琳表示，虽取得初步成效，但对于罕见病诊疗保障体系的建立健全尚有一定距离，不少罕见病药物未纳入医保报销，纳入的报销比例低，省内基因检测机构少、费用高，药品供应不稳定，用药保障困难等现象依然存在。

针对此，骆姝琳建议优化医保政策。一方面，扩大医保覆盖范围。国家及贵州省相关部门加快罕见病药物评估，完善医保目录动态调整机制，设立罕见病药物快速评估通道，结合本省患者需求、疾病谱等，将更多疗效确切、临床急需罕见病药物纳入医保报销范围；针对贵州地区相对高发的某些罕见病，加快其治疗药物的医保准入。另一方面，提高报销比例与额度。探索按疗效、病种付费等特殊医保支付方式，提升医保资金使用效率；针对已纳入贵州省医保的罕见病药物，提高其报销比例，降低患者的自付费用。对于费用高昂的罕见病药物，探索医保与患者按比例共付的方式，减轻患者的经济压力。同时，争取中央财政支持，缓解贵州医保基金压力，提升罕见病保障水平。设立罕见病专项医保基金：由贵州省政府财政拨款、医保基金划拨、社会捐赠等多渠道筹集资金，设立贵州罕见病专项医保基金，专门用于支付贵州罕见病患者医疗费用，确保患者面对高额费用时能得到保障。

降低基因检测成本。可通过政府补贴与集采。从省级层面对罕见病基因检测项目给予财政补贴（优惠减免），减轻患者检测费用负担。组织省内基因检测服务集中采购，通过规模效应降低价格。鼓励贵州本地医疗机构开展基因检测项目，为患者提供便捷、质优价廉的检测服务。技术研发与国产化。加大对省内基因检测技术研发支持，鼓励科研机构和企业开展相关技术创新。推动基因检测设备和试剂国产化，降低对进口产品的依赖。

强化用药保障。激励药物研发，国家和贵州省出台激励政策，如税收减免、研发补贴、优先审评审批等，提高药企研发积极性。贵州省利用本地医药产业基础，培育本土罕见病药物研发企业。建立罕见病药物优先审评审批通道，简化环节，减少审批材料。组建专业评审团队，提升评审效率。设立贵州罕见病药物研发专项基金，资助有潜力的本省研发项目，推动更多有效药物问世。保障药物供应。建立贵州省级罕见病药物储备制度，根据贵州地区罕见病发病情况和用药需求，储备常用和应急药物；加强对罕见病药物生产企业监管，确保生产和供应的稳定性；建立药物供应预警机制，及时发现和解决供应短缺问题；优化物流配送体系，保障药品及时送达贵州各地。（胡家林）

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